Dziedziczna ataksja rdzeniowa

Dziedziczna ataksja rdzeniowa, inaczej choroba Friedreicha, jest zespołem chorobowym przebiegającym z typowymi objawami klinicznymi ze strony układu nerwowego, które rozwijają się w wyniku uwarunkowań genetycznych. Ataksja rdzeniowa jest najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

Nieraz obserwowane są tzw. postaci poronne, które charakteryzują się obecnością jedynie jednego lub dwóch objawów chorobowych (występuje np. zniekształcenie stopy, skrzywienie kręgosłupa, brak odruchów, lekka ataksja i inne). Pierwsze symptomy pojawiają się najczęściej w wieku 7-18 lat.

Wystąpienie objawów dziedzicznej ataksji rdzeniowej związane jest z nieprawidłowościami rozwijającymi się w obrębie sznurów tylnych, bocznych dróg korowo-rdzeniowych oraz dróg łączących rdzeń z móżdżkiem.

Objawy dziedzicznej ataksji rdzeniowej

Pierwszym objawem dziedzicznej ataksji rdzeniowej są najczęściej zaburzenia chodu, który jest początkowo tylko lekko upośledzony i niezgrabny. W ciągu kliku lat trwania choroby rozwijają się zupełne zaburzenia chodu, pojawia się również niezborność w obrębie kończyn górnych. Do ataksji dołączają drżenia zamiarowe, czyli pojawiające się w momencie wykonywania ruchu.

Objawy dziedzicznej ataksji rdzeniowej wyraźnie występują w trakcie pisania. W późniejszym okresie trwania choroby obserwuje się zaburzenia mowy typu móżdżkowego, mowa jest wybuchowa i nazywana skandowaną. Prawie zawsze stwierdza się oczopląs poziomy (ruchy naprzemienne gałki ocznej w prawo i w lewo).

Niedowład o charakterze wiotkim, z obniżonym napięciem mięśniowym, jest częstym i późno pojawiającym się objawem. Z reguły dotyczy kończyn dolnych. Zaniki mięśniowe obserwowane są w dalszych częściach kończyn. Ponadto uszkodzenia w obrębie sznurów tylnych rdzenia kręgowego wywołują zaburzenia czucia wibracyjnego, ułożenia i ruchu, początkowo dotyczą kończyn dolnych, a później również górnych.

Równocześnie z innymi objawami klinicznymi dziedzicznej ataksji rdzeniowej rozwija się boczne lub tylne skrzywienie kręgosłupa. Zniekształcenia stóp są najczęściej wczesnym objawem, mają one ułożenie piętowe lub tzw. końsko-szpotawe, pierwszy palec jest wyprostowany w stawie podstawowym, a zgięty w paliczkowym. Zniekształcenia w obrębie stóp spotyka się często u innych członków rodziny, co stanowi u nich jedyny objaw chorobowy.

Nieraz obserwuje się również zmiany dotyczące serca, które jest powiększone, w badaniu pacjenta stwierdza się obecność szmerów, a elektrokardiogram jest nieprawidłowy. Do rzadszych objawów dziedzicznej ataksji rdzeniowej należą: zanik nerwu wzrokowego, porażenie mięśni poruszających gałką oczną i głuchota, bardzo rzadko występuje otępienie.

Rozpoznanie dziedzicznej ataksji rdzeniowej

Podejrzenie dziedzicznej ataksji rdzeniowej mogą nasuwać rozwijające się objawy kliniczne. Ważne jest zebranie wyczerpującego wywiadu, ze szczególnym uwzględnieniem występowania podobnych dolegliwości u członków rodziny pacjenta (ze względu na dziedziczne podłoże choroby). Wykonanie badań genetycznych i wykazanie nieprawidłowości w genach potwierdza rozpoznanie dziedzicznej ataksji rdzeniowej.

Pomocne w procesie diagnostycznym dziedzicznej ataksji rdzeniowej może być stwierdzenie nieprawidłowości w badaniu neurologicznym pacjenta. Przede wszystkim obserwuje się osłabienie lub zniesienie odruchów głębokich, natomiast skórne są zachowane. Odruch Babińskiego jest prawie zawsze obecny.

Leczenie dziedzicznej ataksji rdzeniowej

Dziedziczna ataksja rdzeniowa jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, do tej pory nieznana jest terapia przyczynowa, które mogłaby prowadzić do wyleczenia. Postępowanie ma jedynie charakter objawowy. Niezwykle ważna jest regularna, najlepiej codzienna rehabilitacja, z wykonywaniem czynnych i biernych ruchów.

Zaawansowane postaci choroby wymagają zapobiegania wystąpieniu powikłań związanych z unieruchomieniem pacjenta. Często konieczne jest wprowadzenie antybiotykoterapii (jeśli pojawią się objawy zakażeń) i profilaktycznego postępowania przeciwzakrzepowego.

Rokowanie dziedzicznej ataksji rdzeniowej

Dziedziczna ataksja rdzeniowa ma przewlekły i postępujący przebieg. W rezultacie prowadzi do unieruchomienia chorego, który pozostaje w łóżku. Śmierć z reguły następuje po kilkunastu latach od rozpoznania choroby. Najczęstszymi przyczynami zgonu są przypadkowe powikłania niezwiązane bezpośrednio ze zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym.

Z powodu leżenia dochodzi do rozwoju infekcji, przede wszystkim układu oddechowego, czy moczowego. Długotrwałe pozostawanie w łóżku sprzyja również pojawianiu się zatorowości płucnej. Z powodu ciężkiego stanu pacjenta rozwijają się także inne następstwa, które stanowią zagrożenie dla zdrowia lub życia chorego z dziedziczną ataksją rdzeniową.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Prof. dr med. Władysław Jakimowicz Neurologia kliniczna w zarysie Podręcznik dla studentów medycyny", pod red. Mieczysława Goldsztajna, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa