Dystonia

Dystonia jest schorzeniem układu nerwowego objawiającym się występowaniem ruchów mimowolnych, które powodują wyginanie i skręcanie różnych części ciała. Takie zaburzenia prowadzą do przyjmowania przez pacjentów nienaturalnych pozycji.

Przyczyny występowania dystonii nie zostały do końca poznane. Przypuszcza się, że jakąś rolę odgrywają uwarunkowania genetyczne albo inne schorzenia neurologiczne, w przebiegu których dystonia obserwowana jest jako jeden z objawów (np. udary, urazy, zakażenia, zatrucia, choroby zwyrodnieniowe).

Ze względu na genetyczny charakter zmian wyodrębniono trzy postaci dystonii: dystonię pierwotną, która nie przebiega z dodatkowymi objawami neurologicznymi i stanowi najczęstszą postać pojawiającą się jeszcze przed 20. rokiem życia; kolejna postać to tzw. dystonia plus, która charakteryzuje się występowaniem dodatkowych objawów i współistnieniem z innymi schorzeniami neurologicznymi (np. parkinsonizmem).

Trzecia postać dystonii to napadowe dyskinezy z dystonią, które cechują się okresowością występowania nieprawidłowości, a między tymi epizodami nie stwierdza się żadnych zaburzeń neurologicznych.

Objawy dystonii

Podstawowym objawem dystonii są charakterystyczne mimowolne skurcze mięśni różnych części ciała, które nie poddają się kontroli, są niezależne od woli pacjenta.

Mimowolne skurcze dotyczą jednocześnie mięśni agonistycznych i antagonistycznych (czyli np. grupy odpowiedzialnej za zginanie i innych odpowiadających za prostowanie kończyny).

Charakterystyczne jest ich nakładanie się na ruchy dowolne, czyli zależne od woli chorego (np. sięganie ręką po jakiś przedmiot). Skurcze cechują się nieraz znacznymi dolegliwościami bólowymi i mogą być wywołane ruchami dowolnymi.

Charakterystyczne jest obserwowanie poprawy pod wpływem bodźców, np. dotknięcia określonych miejsc, często po takim postępowaniu symptomy ustępują.

Ze względu na charakter objawów dystonie dzieli się na ogniskowe (dotyczące jedynie np. mrugania powiekami, skurczu mięśni karku, krtani, dłoni), segmentalne (np. współistnienie nadmiernego zaciskania powiek ze skurczem innych mięśni twarzy, czy krtani), wieloogniskowe (objawy dotyczą licznych lokalizacji), połowicze (skurcze pojawiają się po jednej stronie ciała) i uogólnione (ciężka postaci utrudniające normalne funkcjonowanie, w których skurcze dotyczą wielu grup mięśniowych).

Rozpoznanie dystonii

Ustalenie rozpoznania dystonii możliwe jest po stwierdzeniu typowych objawów klinicznych i po dokładnym zebraniu wywiadu, który określa charakter symptomów, ich nasilenie i sytuacje, w których się pojawiają.

W niektórych przypadkach dystonii możliwe jest potwierdzenie schorzenia przez wykonanie odpowiednich badań genetycznych. Ważne jest stwierdzenie, czy dystonia reaguje na zastosowanie małych dawek preparatu lewodopy z substancją hamującą enzym dekarboksylazę (jeśli potwierdzi się dobry efekt terapeutyczny to mamy do czynienia z typem 5 dystonii).

W różnicowaniu dystonii należy brać pod uwagę przede wszystkim połowiczy kurcz twarzy, dystonie o charakterze psychogennym, chorobę Wilsona oraz inne schorzenia, w przebiegu których obserwuje się podobne objawy kliniczne.

Ponadto należy uwzględnić inne zaburzenia neurologiczne, w których początkowym objawem mogą być niezależne od woli ruchy różnych części ciała (np. w przebiegu udaru, zatruć, zakażeń i innych schorzeń).

Leczenie dystonii

W terapii dystonii zastosowanie znalazło postępowanie farmakologiczne, a w niektórych przypadkach metody chirurgiczne. Jeśli objawy mają charakter ogniskowy, korzystny efekt terapeutyczny uzyskuje się po wstrzyknięciach toksyny botulinowej (postępowanie to jednak wymaga powtarzania, co ściśle określony czas).

W postaci dystonii przebiegającej z uogólnionymi ruchami mimowolnymi stosuje się preparaty lewodopy, które często są skuteczne. Ponadto w następnej kolejności podawać można leki cholinolityczne, baklofen, czy niektóre benzodiazepiny.

Wskazania do leczenia operacyjnego dystonii ustala się indywidualnie w przypadkach nieskuteczności leczenia zachowawczego przy użyciu środków farmakologicznych.

Występowanie objawów ze strony mięśni karku można leczyć chirurgicznie odnerwiając mięśnie odpowiedzialne za dystonię, a w postaciach uogólnionych dąży się operacyjnie do uszkodzenia struktur ośrodkowego układu nerwowego - gałki bladej lub wzgórza albo stymuluje się prądem o wysokiej częstotliwości tzw. jądro niskowzgórzowe.

Rokowanie przy dystonii

Odpowiednie leczenie dystonii (za pomocą metod farmakologicznych lub operacyjnych) często przynosi poprawę, jednak u niektórych pacjentów nieprawidłowości nasilają się, a z czasem dochodzi do rozwoju trwałego kalectwa. W dystonii strun głosowych dodatkowo dojść może do powstania powikłań pod postacią zaburzeń głosowych.

Często dystonia wiąże się ze znacznym pogorszeniem codziennego funkcjonowania i relacji międzyludzkich. Częściej u pacjentów z dystonią obserwuje się zaburzenia depresyjne i niską samoocenę. Szczególnie niekorzystnie rokują schorzenia o charakterze wieloogniskowym, połowiczym i uogólnionym, ze względu na zwiększony obszar, którego dotyczą nieprawidłowości.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków