Dysplazje kostno - stawowe

Dysplazje kostno-stawowe, inaczej osteochondrodysplazje, to stany będące następstwem nieprawidłowego procesu tworzenia elementów kości i stawów oraz skutkiem innych zaburzeń wzrastania i rozwoju kości długich i kręgów (dokładnie struktur przynasad, nasad, chrząstek nasadowych i trzonów).

Objawiają się zaburzeniami czynności poruszania się. Dysplazje kostno-stawowe to rzadkie schorzenia uwarunkowane genetycznie lub spowodowane niedoborami składników białkowych, stanowiących budulec kostny. Wyróżnia się klika zespołów chorobowych, w zależności od miejsca występowania zaburzeń w obrębie kości.

Podział anomalii dysplastycznych kostno-stawowych powstał w oparciu o części strukturalne kości, w których przeważają zaburzenia. Wyróżnia się zatem dysplazje nasady, przynasady, trzonu i chrząstki nasadowej. W zależności od lokalizacji zmian różny może być przebieg kliniczny dysplazji kostno-stawowych.

Dysplazje nasady

Wielonasadowe zaburzenie kostnienia śródchrzęstnego jest jednostką objawiającą się u osób dorosłych bólami kolan i bioder oraz kręgosłupa. Obserwuje się zaburzenia wzrostu, im większe nasilenie zmian, tym pacjent jest niższy. Nieprawidłowości występujące w stawach doprowadzić mogą do zaburzeń ruchowych. Sama choroba dotyczy najczęściej stawów biodrowych, kolanowych, skokowych oraz nadgarstków.

Dysplazje kręgowo-nasadowe oprócz kości długich dotyczą zmiany kształtu trzonów kręgów, co objawia się skróconą szyją i krótkim tułowiem.

Wrodzona dysplazja stawu biodrowego jest częstą dysplazją dotyczącą przede wszystkim kości udowej i stawu biodrowego. Ważne jest wczesne rozpoznanie, gdyż niepodjęcie odpowiedniego leczenia prowadzi do powstania morfologicznych zmian, objawiających się u osób dorosłych bólem, skróceniem kończyny, zanikami mięśniowymi, zaburzeniami chodu i ograniczeniem ruchomości w stawie. Chorobę rozpoznać można wykonując zdjęcie radiologiczne. Leczenie u osób dorosłych polega na wstawieniu endoprotezy stawu biodrowego.

Dysplazje przynasady

Hipofosfatazja objawia się bólami kości i stawów, a zmiany radiologiczne podobne są do występujących w osteomalacji. Dla schorzenia typowe jest obniżenie poziomu fosfatazy zasadowej w surowicy krwi, natomiast stężenie fosforyloetanolaminy jest zwiększone zarówno w surowicy krwi, jak i w moczu.

Dysplazja czaszkowo-przynasadowa zajmuje również kości czaszki (występuje np. szeroki i płaski nos). Objawia się skoliozą, koślawością kolan oraz osłabieniem mięśni. Również w przebiegu choroby pojawiają się dolegliwości bólowe ze strony stawów oraz wystąpić mogą powikłania w postaci złamań patologicznych.

Dysplazje trzonu

Wrodzona łamliwość kości jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie (zaburzenie dotyczy genu dla kolagenu typu I - budulca kości), w którym oprócz samoistnych złamań kości pojawia się niebieskie zabarwienie twardówek oka. Sama choroba przebiega różnie - część przypadków jest łagodna, w pozostałych dochodzi do wielu złamań skutkujących niskim wzrostem ostatecznym. Również obserwuje się nadmierną wiotkość więzadeł, co prowadzi do rozwoju zniekształceń kręgosłupa i nadmiernej ruchomości w stawach.

Idiopatyczna nabyta hiperplazja trzonów kości - podstawowym objawem klinicznym jest ból stawów z ograniczeniem ruchomości, pojawiający się u osób młodych. Wraz z progresją zmian dochodzi do upośledzenia wzrostu i rozwoju zniekształceń w obrębie układu kostno-stawowego.

Dysplazje chrząstki nasadowej

Achondroplazja jest dziedziczną wadą rozwojową chrząstki nasadowej, której charakterystycznym objawem jest skrócenie bliższych części kończyn z prawidłową wielkością tułowia. Poza tym typowa jest duża głowa, zaburzenia w obrębie twarzoczaszki i nadmierna lordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa.

Enchondromatoza związana jest z wyższym ryzykiem rozwoju nowotworów złośliwych układu kostno-stawowego. Objawia się zniekształceniami i złamaniami patologicznymi kości.

Rozpoznanie i leczenie dysplazji kostno-stawowych

Ustalenie rozpoznania umożliwiają badania obrazowe. Na początku wykonuje się zdjęcia rentgenowskie, a w późniejszej kolejności można poszerzyć diagnostykę o tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny zmienionych chorobowo miejsc. Należy zwrócić uwagę na wygląd pacjenta i ewentualne schorzenia układu kostno-stawowego występujące w rodzinie, nieraz jest to wystarczające do ustalenia właściwego rozpoznania.

Różnicowanie uwzględnia inne stany przebiegające z bólami kości i stawów oraz zaburzeniami ruchomości stawów. Ważne jest wczesne ustalenie rozpoznania i podjęcie leczenia ze względu na możliwość pojawienia się powikłań nie tylko ze strony narządu ruchu, ale również ze strony innych układów i narządów.

W większości postaci dysplazji kostno-stawowych nie ma skutecznej terapii prowadzącej do wyleczenia choroby (znaczna część przypadków jest przekazywana genetycznie). Prowadzi się jedynie leczenie objawowe, w którym ważnym aspektem jest zwalczanie bólu i usprawnianie pacjenta. Wskazane są regularne rehabilitacje, a w niektórych przypadkach zabiegi operacyjne zniekształconych struktur.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
  • "Wiktora Degi ortopedia i rehabilitacja", pod red. Witolda Marciniaka i Andrzeja Szulca, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa