Drżenie samoistne

Drżenie samoistne, inaczej choroba Minora, jest schorzeniem ośrodkowego układu nerwowego, którego podstawowym i dominującym objawem jest drganie rąk i głowy. Drżenie samoistne należy do najczęstszych zaburzeń ruchowych, szacuje się, że występuje nawet u 5 procent osób ogólnej populacji, prawdopodobieństwo zachorowania wzrasta wraz z wiekiem.

Drżenie samoistne może mieć charakter dziedziczny i występować rodzinnie (wówczas jest przekazywane w sposób autosomalny dominujący), ale zdarzają się również przypadki sporadyczne.

Nie wykazano charakterystycznych zmian w ośrodkowym układzie nerwowym, które mogłyby być odpowiedzialne za pojawienie się objawów chorobowych, ponadto nieznane są mechanizmy, które mogą wywoływać zaburzenia. Nie stwierdzono istnienia nieprawidłowości w obrębie układu dopaminergicznego.

Objawy drżenia samoistnego

Drżenie samoistne może rozwijać się w każdym wieku, najczęściej jednak wyodrębnia się dwa szczyty zachorowań, w drugiej i szóstej dekadzie życia. Drżenie najczęściej obejmuje kończyny górne, głowę, wargi, głos i język. Jego częstotliwość to około 10 epizodów na sekundę. Drżenie zmniejsza się w spoczynku, a nasila pod wpływem emocji.

W badaniach obrazowych (tomografii komputerowej i rezonansie magnetycznym głowy) nie wykazuje się żadnych nieprawidłowości, jedynie w tomografii PET stwierdza się występowanie zmian w strukturach móżdżku. Ponadto badanie elektromiograficzne EMG oceniające zapis z mięśni antagonistycznych, wykazuje obecność tzw. wyładowań synchronicznych potencjałów jednostek ruchowych.

W początkowym okresie drżenia samoistnego, który trwa kilka lat, objawy chorobowe stopniowo narastają. Kolejny etap przebiega ze stabilizacją stanu klinicznego, trwającego do kilkunastu lat (wówczas nasilenie objawów chorobowych jest stałe). W ostatniej fazie drżenia samoistnego, rozwijającego się najczęściej po 65. roku życia, dolegliwości znów ulegają potęgowaniu.

W zaawansowanej postaci drżenia samoistnego występują nawet w spoczynku, wówczas mogą dołączyć objawy ze strony kończyn dolnych. Drżeniu samoistnemu nieraz towarzyszą inne zaburzenia ruchowe (np. kurcz powiek, dystonia, parkinsonizm), które mogą utrudniać ustalenie właściwego rozpoznania.

Rozpoznanie drżenia samoistnego

Drżenie samoistne rozpoznaje się, gdy spełnione są kryteria podstawowe, takie jak obustronne drżenie kończyn górnych (ustępuje w spoczynku), brak innych objawów ze strony układu nerwowego i odosobnione lub współistniejące drżenie głowy, bez cech świadczących o nieprawidłowym napięciu mięśni.

Kryteria dodatkowe, które obserwowane są u ponad połowy chorych, potwierdzają rozpoznanie drżenia samoistnego. Należą do nich: czas trwania objawów powyżej 3 lat, rodzinne występowanie schorzenia i ustępowanie zaburzeń po wypiciu alkoholu.

W różnicowaniu drżenia samoistnego należy brać pod uwagę chorobę Parkinsona, drżenie móżdżkowe, dystonię, drżenie psychogenne, polekowe, toksyczne i metaboliczne.

Leczenie drżenia samoistnego

Drżenie samoistne często nie wymaga żadnego postępowanie terapeutycznego. W przypadku nasilonych zaburzeń stosuje się leczenie farmakologiczne. Jeżeli choroba rozbija codzienne funkcjonowanie, występuje drżenie głowy lub głosu, można zastosować toksynę botulinową A.

Początkowo podaje się preparaty z grupy beta-blokerów, np. propranolol. Terapię rozpoczyna się od małych dawek i stopniowo zwiększa się je, aż do uzyskania zadowalającej poprawy lub wystąpienia uciążliwych objawów niepożądanych.

W razie przeciwwskazań do podawanie beta-blokerów stosuje się prymidon (lub gabapentynę, topiramat, czy alprazolam), który jest skuteczny w drżeniach kończyn górnych i przeważnie dobrze tolerowany. W tym przypadku należy również stopniowo zwiększać dawkę. Działania niepożądane (zawroty głowy, nudności, zaburzenia równowagi) pojawiają się najczęściej jedynie na początku leczenia.

Niektóre przypadki drżenia samoistnego wymagają metod operacyjnych. Wskazania są rozważane indywidualnie, dotyczą przede wszystkim postaci upośledzających lub uniemożliwiających codzienne funkcjonowanie chorego. Zabiegi polegają na uszkodzeniu jąder okolicy wzgórza lub wszczepieniu układu stymulującego.

Rokowanie w drżeniu samoistnym

U około połowy chorych, którzy wymagają leczenia farmakologicznego, nie obserwuje się zdecydowanej poprawy po zastosowaniu takiej terapii. Utrzymujące się objawy mogą znacznie pogarszać jakość życia.

Dobre rokowanie dotyczy przypadków poddanych leczeniu chirurgicznemu drżenia samoistnego, po operacyjnym uszkodzeniu struktur wzgórza dochodzi do całkowitego ustąpienia objawów lub do znacznego zmniejszenia drżenia. Nawrót dolegliwości po takim postępowaniu pojawia się wyjątkowo, z reguły poprawa kliniczna ma trwały charakter.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków