Choroby dziedziczne

Choroba Huntingtona ...bierze się pod uwagę inne choroby dziedziczne ( chorobę Wilsona, ataksję rdzeniowo - móżdżkową, neuroakantocytozę ), ruchy pląsawicze występujące w innych chorobach, zakażenia i schorzenia układu odpornościowego ( pląsawica Sydenhama, zapalenie mózgu, toczeń rumieniowaty układowy )...

Wady rozwojowe układu nerwowego ...czynnikami genetycznymi ( choroby dziedziczne ), występują też często zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego związane z oddziaływaniem na płód w czasie trwania ciąży szeregu czynników szkodliwych. Nierzadko w przebiegu niedożywienia, stanów niedotlenienia, infekcji wirusowych ( np...

Zespół policystycznych jajników ...Przyczyną występowania choroby jest predyspozycja genetyczna, schorzenie pojawia się u członków rodziny, u których rozwijają się podobne zaburzenia. Dziedziczenie zespołu policystycznych jajników związane jest ze zmianami w obrębie wielu genów. Zespół ten należy do najczęstszych chorób z...

Hemochromatoza Hemochromatoza to choroba wrodzona, która najczęściej występuje u dzieci. Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się gromadzeniem nadmiernej ilości żelaza w organizmie, które odkłada się w narządach takich jak trzustka lub wątroba. Wrodzona hemochromatoza objawia się przy ilości żelaza...

Choroba Wilsona Choroba Wilsona jest to choroba wrodzona. Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się zaburzeniem metabolizmu miedzi, przez co duże toksyczne ilości tego pierwiastka osiedlają się w tkankach takich jak mózg, wątroba i gałka oczna. Miedź niezwiązana z białkiem celuroplazminą zaczyna być...

Otępienie czołowo - skroniowe ...występowanie objawów chorobowych. Otępienie czołowo - skroniowe nie jest dominującą przyczyną otępień, większość przypadków występuje sporadycznie, objawy rozwijają się w 7. dekadzie życia. Postaci dziedziczone i występujące rodzinnie ujawniają się wcześniej, typ przekazywania...