Choroba Wilsona

Choroba Wilsona jest to choroba wrodzona. Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się zaburzeniem metabolizmu miedzi, przez co duże toksyczne ilości tego pierwiastka osiedlają się w tkankach takich jak mózg, wątroba i gałka oczna.

Miedź niezwiązana z białkiem celuroplazminą zaczyna być obecna w krążeniu około piątego roku życia. We krwi powoduje hemolizę oraz inne zmiany patologiczne w tkankach. Zauważalny jest wzrost wydzielania miedzi z moczem.

Objawy choroby Wilsona

Choroba Wilsona może wystąpić w każdym wieku. Głównym objawem jest ostra lub przewlekła niewydolność wątroby. Kolejnymi wczesnymi objawami są zmiany zachowania lub nawet pełnoobjawowa psychoza.

Choroba Wilsona może przypominać chorobę Parkinsona. W diagnostyce różnicowej należy znaleźć pierścienie Kaysera-Fleischera oraz oznaczyć wzrost stężenia miedzi w wątrobie.

Leczenie choroby Wilsona

W chorobie Wilsona podaje się związki chelatujące miedź, np. D-penicylaminę. Ma to znaczący wpływ na zmniejszenie objawów choroby. Często w piorunującym przebiegu zapalenia wątroby rozważa się przeszczepienie tego narządu.

Monika Kozak

Bibliografia
  • "Patologia", Robbins, wyd. Urban & Partner, Wrocław
  • "Pediatria", B. Górnicki, B. Dębiec, wyd. PZWL, Warszawa