Choroba Huntingtona

Choroba Huntingtona (inaczej pląsawica Huntingtona, pląsawica przewlekła postępująca) to schorzenie ośrodkowego układu nerwowego dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, charakteryzujące się występowaniem otępienia, zaburzeń osobowości i ruchów pląsawiczych. Jest to rzadko występujące zaburzenie genetyczne, u którego podstawy leży defekt materiału genetycznego kodującego białko huntingtynę.

Zmiany w obrębie ośrodkowego układu nerwowego pojawiają się w strukturach, takich jak: jądro ogoniaste, skorupa i kora mózgowa. Narastające objawy są skutkiem nieprawidłowego przekaźnictwa nerwowego w obrębie tzw. układu GABA-ergicznego. Chorobie nie da się zapobiegać - można jedynie odradzać posiadanie potomstwa osobom, których ojciec lub matka chorują na chorobę Huntingtona, ponieważ chorzy na pląsawicę przewlekłą przekazują gen odpowiedzialny za wystąpienie choroby połowie potomstwa, a ta część może z kolei przekazać chorobę następnemu pokoleniu.

Ze względu na możliwość rozwoju choroby Huntingtona w wieku dojrzałym, a w niektórych przypadkach nawet po 60. roku życia, nie ma często możliwości wczesnego ustalenia, u której osoby z potomstwa chorego lub chorej rozwinie się pląsawica. Przy obecnym postępie medycyny istnieje możliwość przeprowadzenia badań genetycznych i na ich podstawie potwierdzenia bądź wykluczenia obecności defektów genetycznych w materiale odpowiedzialnym za kodowanie informacji dla białka huntingtyny.

Objawy choroby Huntingtona

Choroba Huntingtona rozpoczyna się przeważnie u osób między 30. i 50. rokiem życia. Objawy otępienia pojawiają się z reguły wcześniej niż niepokój ruchowy, czasem jednak pierwszym objawem choroby są ruchy mimowolne. U chorych na początku obserwuje się zmniejszoną inicjatywę, zawężenie kręgu zainteresowań i spowolnienie procesów myślowych. Powoli, w przeciągu kilku lat, rozwija się znaczne otępienie. W późniejszym okresie trwania choroby pojawiają się stany psychotyczne przebiegające z urojeniami i omamami.

Stan niepokoju ruchowego narasta powoli. Ruchy mimowolne w pląsawicy przewlekłej są szczególnie nasilone w obrębie mięśni tułowia i w mięśniach kończyn. Dochodzi do znacznego upośledzenia czynności chodzenia, podczas którego nasileniu ulegają ruchy mimowolne. Niepoddające się kontroli ruchy języka i warg znacznie utrudniają mówienie i spożywanie pokarmów. Ogólne napięcie mięśni ulega obniżeniu (z wyjątkiem postaci Westphala choroby, w której stwierdza się sztywność i bezruch, a objawy występują już we wczesnym dzieciństwie).

Wraz z przekazywaniem genów chorobowych kolejnym pokoleniom, obserwuje się narastanie i wcześniejszą manifestację objawów u potomków (jest to zjawisko antycypacji, występuje szczególnie, gdy geny przekazywane są od ojca). Wyniki badań laboratoryjnych nie odbiegają od normy, a badania obrazowe (tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny) ukazują poszerzenie układu komorowego mózgu z obrazem komór bocznych przypominającym skrzydła motyla, powstającym w wyniku zmian zanikowych jądra ogoniastego

Badanie pozytronową tomografią emisyjną ukazuje obniżoną aktywność metaboliczną komórek w obrębie jądra ogoniastego, skorupy i kory mózgowej (czyli w obszarach dotkniętych zmianami chorobowymi).

Rozpoznanie choroby Huntingtona

Wstępna diagnoza choroby Huntingtona może być postawiona w oparciu o rodzinne występowanie choroby oraz objawy: ruchy pląsawicze, otępienie i zaburzenia osobowości. Rozpoznanie potwierdza analiza materiału genetycznego z charakterystycznymi zmianami w obrębie genu kodującego białko huntingtynę.

W różnicowaniu choroby Huntingtona bierze się pod uwagę inne choroby dziedziczne (chorobę Wilsona, ataksję rdzeniowo-móżdżkową, neuroakantocytozę), ruchy pląsawicze występujące w innych chorobach, zakażenia i schorzenia układu odpornościowego (pląsawica Sydenhama, zapalenie mózgu, toczeń rumieniowaty układowy).

Podobne objawy mogą pojawić się po zażyciu środków farmakologicznych (np. po lekach cholinolitycznych, po przyjęciu lewodopy stosowanej w chorobie Parkinsona) oraz w chorobach naczyniowych mózgu (udary krwotoczne i niedokrwienne mózgu okolicy jądra niskowzgórzowego) i zaburzeniach metabolicznych, czy endokrynologicznych obecnych u ciężarnych, a także w czasie stosowania doustnych preparatów antykoncepcyjnych.

Leczenie choroby Huntingtona

Nie ma możliwości leczenia przyczynowego choroby Huntingtona (doprowadzenia do cofnięcia się zmian morfologicznych w mózgu i usunięcia nieprawidłowego genu z komórek). Postępowanie terapeutyczne ma jedynie charakter objawowy. Prowadzi się rehabilitację ruchową w celu poprawy chodu i ćwiczenia logopedyczne, niezbędna jest również pomoc psychologa.

Z środków farmakologicznych podawanych w celu osłabienia objawów chorobowych stosuje się niektóre neuroleptyki (np. haloperydol i rysperydon) i leki usuwające dopaminę z zakończeń nerwowych (np. tiapryd) w celu zmniejszenia ruchów mimowolnych, a także leki przeciwdepresyjne i przeciwpsychotyczne u chorych z zaburzeniami psychicznymi. W postaci Westphala zastosowanie znalazła lewodopa.

Rokowanie jest niepomyślne. Choroba Huntingtona ma przebieg postępujący, pacjenci umierają po kilkunastu latach od momentu rozpoznania schorzenia. Najczęstszą przyczyną śmierci są zachłystowe zapalenia płuc rozwijające się w następstwie zaburzeń połykania, powodujących dostawanie się pokarmu z jamy ustnej do drzewa oskrzelowego.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
  • "Prof. dr med. Władysław Jakimowicz Neurologia kliniczna w zarysie Podręcznik dla studentów medycyny", pod red. Mieczysława Goldsztajna, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa