Choroba Fabry

Choroba Fabry jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie i związanym z przekazywaniem nieprawidłowych genów przez chromosom X. Przyczyną pojawienia się nieprawidłowości jest niedobór enzymu tzw. alfa-galaktozydazy, który jest substancją występującą w lizosomach.

Zaburzenia enzymatyczne prowadzą do nadmiernego gromadzenia się glikosfingolipidów w tkankach organizmu i płynach ustrojowych. Choroba Fabry jest rzadkim schorzeniem, które występuje z częstością raz na kilkadziesiąt tysięcy urodzeń. Oprócz nerek procesem chorobowym dotknięte są także inne narządy, m. in. serce i mózg.

Objawy choroby Fabry

Choroba Fabry manifestuje się już w wieku młodzieńczym. U pacjentów pojawiają się zaburzenia ze strony prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego, pod postacią upośledzenia tolerancji wysokiej temperatury i wydzielania potu. U chorych stwierdza się przegrzania organizmu, mrowienia w obrębie skóry stóp i dłoni.

W dzieciństwie pojawiają się dolegliwości bólowe w okolicach kończyn, które obserwowane są zwłaszcza w chorobach przebiegających z gorączką i po wysiłku fizycznym. Często występuje ból brzucha i rozsiane wykwity skórne, np. naczyniaki rogowaciejące, rozwijające się przede wszystkim na udach, pośladkach i podbrzuszu.

Poza tym mogą pojawić się objawy oczne (zmętnienie rogówki, czy zaćma podtorebkowa), upośledzenie słuchu, a w wieku dorosłym ponadto symptomy ze strony układu sercowo-naczyniowego, np. przerost lewej komory serca, niedomykalność zastawki mitralnej, zaburzenia w przewodzeniu i rytmie serca.

Ze strony nerek u pacjentów dominuje białkomocz, z czasem nasilający się i osiągający wartości charakterystyczne dla zespołu nerczycowego. Kolejno rozwija się postępująca niewydolność nerek.

Objawy choroby Fabry są zdecydowanie bardziej nasilone u mężczyzn, co jest związane z typem dziedziczenia schorzenia. Występujące zaburzenia są zdeterminowane stopniem niedoboru enzymu. Część przypadków manifestuje się nieprawidłowościami i objawami ze strony jednego narządu, np. nerek, czy serca.

Leczenie choroby Fabry

Chorobę Fabry można leczyć przyczynowo przez podawanie pacjentom rekombinowanego enzymu alfa-galaktozydazy A we wlewie dożylnym, co dwa tygodnie. Takie postępowania zwalnia przebieg kliniczny schorzenia, a u niektórych pacjentów może doprowadzić nawet do cofania się pewnych objawów.

Z innych metod postępowania nieraz niezbędne jest wdrożenie terapii objawowej, przeciwdziałającej zmianom i dolegliwościom ze strony różnych narządów dotkniętych procesem chorobowym.

Rokowanie w chorobie Fabry

W razie wczesnego rozpoznania choroby Fabry i wdrożenia terapii rokowanie nie jest złe, postęp choroby zwalnia. Prognoza w dużej mierze zależna jest od stopnia nasilenia objawów nie tylko ze strony nerek, ale również dotyczących innych narządów. Najczęstszą przyczyną zgonów wśród pacjentów z chorobą Fabry jest zawał mięśnia sercowego i udar mózgu.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków