Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek

Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek jest schorzeniem występującym rzadko. Przyczyny pojawienia się nieprawidłowości nie zostały do końca wyjaśnione. Prawdopodobnie dziedziczenie nie jest związane z płcią. Torbiele wytwarzają się wskutek rozrostu śródmiąższowych odcinków kanalików zbiorczych.

Objawy autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek

Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek przebiega z obustronnym powiększeniem tych narządów, co jest łatwe do stwierdzenia już w okresie noworodkowym. Jeżeli układ oddechowy jest prawidłowo wykształcony to dzieci przezywają okres noworodkowy, pomimo współistnienia znacznej niewydolności nerek.

W łagodniejszych odmianach autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek, w wieku kilku lat dołączają objawy związane z nieprawidłowym funkcjonowaniem wątroby i nadciśnieniem wrotnym. Często obecne jest podwyższone ciśnienie tętnicze krwi, obserwuje się moczenie nocne i nasilone uczucie pragnienia.

Autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek towarzyszą inne nieprawidłowości, m. in. dotyczące dróg żółciowych. Największe zmiany dotyczą jednak struktury miąższu nerkowego. Na przekroju tych narządów stwierdza się bardzo liczne i drobne torbiele, a niewidoczny jest prawidłowy miąższ.

Rozpoznanie autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek

Ustalenie rozpoznania wielotorbielowatości nerek dziedziczonej autosomalnie recesywnie opiera się na wynikach badań obrazowych (tomografii komputerowej, czy ultrasonografii). Wykonana urografia nie wykazuje wydzielania środka cieniującego w moczu lub wydzielanie to jest znacznie opóźnione, co świadczy o nasilonej niewydolności nerek.

Ponadto w procesie diagnostycznym ważne jest wykazanie zmian w obrębie innych narządów. Konieczne jest również przeprowadzenie szczegółowego wywiadu chorobowego, który uwzględnia występowanie schorzenia u członków rodziny.

Leczenie autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek

Postępowanie ma charakter objawowy. Konieczne jest odpowiednie żywienie pozajelitowe, podawanie płynów i elektrolitów, w celu zapewnienia właściwych parametrów gospodarki wodno-elektrolitowej. Ponadto należy zapobiegać demineralizacji tkanki kostnej.

Niezbędne w wielu przypadkach jest wdrożenie dializoterapii, a w przyszłości również wykonanie zabiegu przeszczepienia nerek od członków rodziny lub innych zgodnych dawców.

Rokowanie w autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek

Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek rokuje wyjątkowo niepomyślnie, ponieważ w pierwszej dekadzie życia umiera około połowa dzieci, 15. rok życia osiąga około 40 procent chorych. Dodatkowo gorsza prognoza jest związane z współistnieniem wielu stanów towarzyszących, które dotyczą innych narządów.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Urologia. Podręcznik dla studentów medycyny", red. nauk. Andrzej Borkowski, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa
  • "Podręcznik urologii Diagnostyka i leczenie" Mike B. Siroky, Robert D. Oates, Richard K. Babayan, red. wyd. pol. Krzysztof Bar, wyd. Czelej, Lublin