Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek

Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek jest schorzeniem występującym częściej od tej samej jednostki chorobowej, ale dziedziczonej w sposób recesywny. W krajach zachodnich stanowi kilka procent wszystkich pacjentów kwalifikowanych do przeszczepienia nerek. Szczególnie często schorzenie obserwowane jest u osób rasy kaukaskiej, nieprawidłowości występują raz na kilkaset porodów.

Przyczyny autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek

Przyczyny wystąpienia autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek nie zostały do końca poznane. Cechą morfologiczną narządów jest pojawienie się w ich obrębie licznych i o różnej wielkości torbieli korowych i rdzeniowych, które mają charakter zmian cienkościennych. Torbiele te stopniowo powiększają się, co w rezultacie prowadzi do zaniku tkanki nerkowej oraz włóknienia miąższu nerek połączonego z atrofią kanalików.

Objętości torbieli nie są zależne od wieku pacjenta, oznacza to, że nawet znaczne zmiany występować mogą u małych dzieci, a u dorosłych nieraz stwierdza się tylko drobne nieprawidłowości. Nerki zachowują najczęściej swój kształt, osiągając znaczne rozmiary.

Zmianom w układzie moczowym towarzyszą również inne stany, np. torbiele rozwijające się w obrębie wątroby, tętniaki tętnic podstawnych mózgu, uchyłkowatość jelita grubego, czy wypadanie płatków zastawek serca.

Objawy autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek

Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek przebiega początkowo bez żadnych objawów klinicznych. Obraz chorobowy jest skryty, pierwszymi symptomami są dolegliwości bólowe okolicy lędźwiowej, które rozwijają się w następstwie znacznego ucisku torbieli i samych nerek.

Ten objaw kliniczny autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek występuje u przeszło połowy pacjentów. Niekiedy może pojawić się bardziej nasilony i ostry ból, którego przyczyną może być krwotok do torbieli lub jej pęknięcie z odpływem krwi do układu kielichowo-miedniczkowego, co skutkuje wystąpieniem krwiomoczu.

Dolegliwości bólowe mogą osiągać znaczne nasilenie, u niektórych pacjentów rozważa się bowiem odbarczenie nerki drogą usunięcia torbieli metodami chirurgicznymi lub laparoskopowymi.

Krwawienie z dróg moczowych jest również częstym objawem u pacjentów z autosomalną dominującą wielotorbielowatością nerek. Symptom ten może wystąpić po odbyciu znacznego wysiłku fizycznego lub po urazie, ale nieraz zdarza się bez konkretnej przyczyny. W przebiegu schorzenia częściej obserwuje się kamicę moczowodową lub nerkową.

Ponadto infekcje układu moczowego są stanami współistniejącymi z nieprawidłowościami w nerkach. Przebiegają one z typowymi objawami klinicznymi i są związane z wysokim odsetkiem hospitalizacji pacjentów z autosomalną dominującą wielotorbielowatością nerek.

Rozpoznanie autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek

Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek jest rozpoznawana na podstawie typowego obrazu zmian, który jest wykazywany w badaniach obrazowych, np. ultrasonografii, czy dokładniejszym - tomografii komputerowej. Konieczne jest poszerzenie diagnostyki w kierunku stanów współistniejących w innych układach i narządach. Na schorzenie mogą wskazywać również objawy kliniczne.

Istotne jest wyczerpujące zebranie wywiadu chorobowego, zwłaszcza rodzinnego i wykazanie autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek u członków rodziny pacjenta.

W różnicowaniu autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek należy wykluczyć inne schorzenia układu moczowego, które mogą dawać podobne objawy kliniczne i w przebiegu których stwierdza się charakterystyczne nieprawidłowości w badaniach obrazowych.

Leczenie autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek

Terapia autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek wymaga postępowania przeciwdziałającego występującym objawom klinicznym schorzenia. W krwiomoczu niezbędny jest odpoczynek i spokój, rzadko stan ten jest wskazaniem do usunięcia nerek. W zakażeniach układu moczowego konieczna jest długotrwała antybiotykoterapia, trwająca nawet 6 tygodni.

Niekiedy powikłania infekcji są wskazaniem do interwencji chirurgicznej. Metody leczenia kamicy układu moczowego nie odbiegają od przyjętych standardów. Ostateczną metodą postępowania jest dializoterapia, wycięcie jednej lub obu nerek oraz przeszczep narządu.

Mariusz Kłos

Bibliografia

• "Urologia. Podręcznik dla studentów medycyny", red. nauk. Andrzej Borkowski, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa
• "Podręcznik urologii Diagnostyka i leczenie" Mike B. Siroky, Robert D. Oates, Richard K. Babayan, red. wyd. pol. Krzysztof Bar, wyd. Czelej, Lublin

Wątki Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek
torbiele korowe bóle okolic lędźwiowych torbiele rdzeniowe ucisk torbieli pęknięcie torbieli nerki