Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu I

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu I jest schorzeniem przebiegającym z niedoborami hormonalnymi dotyczącymi różnych gruczołów dokrewnych. Najczęściej nieprawidłowości dotyczą kory nadnerczy i przytarczyc, ponadto współistnieje drożdżyca i dystrofia ektodermalna.

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu I jest rzadkim schorzeniem, dotyczy często populacji fińskiej, żydowskiej i sardyńskiej. Pierwsze objawy kliniczne obserwowane są najczęściej we wczesnym dzieciństwie lub w wieku przedszkolnym.

Przyczyny występowania nieprawidłowości związane są z czynnikami genetycznymi i dotyczą mutacji w obrębie genu kontrolującego tolerancję immunologiczną, który zlokalizowany jest na 21. chromosomie. Stąd w następstwie defektów genetycznych dochodzi do powstania autoprzeciwciał, skierowanych przeciwko własnym tkankom i rozwoju niedoczynności wielogruczołowej.

Objawy autoimmunologicznego zespołu niedoczynności wielogruczołowej typu I

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu I objawia się na początku przewlekłym zapaleniem grzybiczym błon śluzowych i skóry, które wywołane jest przez grzyba Candida albicans.

Najczęściej zmiany zlokalizowane są na paznokciach, na błonie śluzowej jamy ustnej i odbytu. Zakażenie ma nawrotowy charakter, a jego leczenie jest trudne. Najczęściej pierwszy epizod występuje jeszcze przed ukończeniem 5. roku życia.

Niedoczynność przytarczyc wraz z jej typowymi objawami rozwija się przeważnie przed 10. rokiem życia i może być skutkiem niszczenia struktur przytarczyc przez przeciwciała skierowane przeciwko strukturom receptora wapniowego. Nieodczynność kory nadnerczy rozwija się zazwyczaj nieco później, w wieku 10-15 lat, ale nieraz jej objawy obserwowane są dopiero w trzeciej dekadzie życia.

Stany niedoborowe glikokortykosteroidów i mineralokortykosteroidów pojawiają się najczęściej jednoczasowo, rzadziej w kilkuletnim odstępie czasowym. Nieraz w przebiegu autoimmunologicznego zespołu niedoczynności wielogruczołowej typu I stwierdza się również zaburzenia związane z autoimmunologicznym uszkodzeniem innych tkanek i narządów.

Rzadziej w przebiegu autoimmunologicznego zespołu niedoczynności wielogruczołowej typu I obserwuje się objawy związane z chorobami tarczycy, cukrzycą typu I, niedoczynnością przysaski, moczówką prostą, bielactwem, zespołami złego wchłaniania, autoimmunologicznym zapaleniem wątroby, kamicą zółciową, czy niedokrwistością złośliwą. Ponadto czasem mogą rozwinąć się: zapalenie rogówki i spojówek, miopatia postępująca, dystrofia paznokci, błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek.

Rozpoznanie autoimmunologicznego zespołu niedoczynności wielogruczołowej typu I

Ustalenie rozpoznania autoimmunologicznego zespołu niedoczynności wielogruczołowej typu I jest możliwe po potwierdzeniu występowanie przewlekłego zapalenia grzybiczego błon śluzowych i skóry, niedoczynności przytarczyc o charakterze autoimmunologicznym i niedoczynności kory nadnerczy (choroba Addisona). Aby rozpoznać autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu I należy potwierdzić występowanie dwóch z trzech wymienionych chorób, a w przypadku rodzeństwa tylko jednej.

W różnicowaniu autoimmunologicznego zespołu niedoczynności wielogruczołowej typu I należy brać pod uwagę szereg chorób, które mogą przebiegać z podobnymi objawami klinicznymi, zwłaszcza jeśli mają podłoże reakcji autoimmunologicznej z wytworzeniem przeciwciał przeciwko własnym tkankom.

Leczenie autoimmunologicznego zespołu niedoczynności wielogruczołowej typu I

Podstawą postępowania terapeutycznego w autoimmunologicznym zespole niedoczynności wielogruczołowej typu I jest suplementacja brakujących hormonów oraz leczenie innych schorzeń, które mogą współistnieć.

Leczenie grzybicy za pomocą ketokonazol jest na ogół skuteczne, ale może prowadzić do rozwoju lub nasilić już istniejącą niedoczynność kory nadnerczy.

Rokowanie w autoimmunologicznym zespole niedoczynności wielogruczołowej typu I

Rokowanie w autoimmunologicznym zespole niedoczynności wielogruczołowej typu I zależne jest od stopnia nasilenia nieprawidłowości podstawowych i ewentualnego współistnienia innych stanów patologicznych.

Prawidłowe leczenie autoimmunologicznego zespołu niedoczynności wielogruczołowej typu I jest podstawowym wykładnikiem poprawiającym ogólne rokowanie. Długotrwała choroba może doprowadzić do rozwoju powikłań.

Mariusz Kłos

Bibliografia

• "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
• "Pediatria", red. nauk. Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa

Wątki Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu I
niedobór hormonalny chromosom mutacja zakażenie grzybem niedobór glikokortykosteroidów dystrofia paznokci